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新生儿苯丙酮尿症

作者:作者 发布时间:2015-01-20 转至微博:

  苯丙酮尿症并不是常发病,但是其严重不可小视,今天小编就给大家介绍一下有关苯丙酮尿症的知识。

  苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。

  苯丙酮尿症有哪些表现?

  宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。

  若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查?

  若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常,需要做如下检查,以便确诊。

  ①血苯丙氨酸测定;

  ②尿液蝶呤谱分析;

  ③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。

  如果宝宝患有苯丙酮尿症,应该怎样治疗?

  低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

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